{"id":33462,"date":"2025-07-24T02:57:03","date_gmt":"2025-07-24T05:57:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariodebordo.net\/?p=33462"},"modified":"2025-07-24T02:57:03","modified_gmt":"2025-07-24T05:57:03","slug":"doencas-reumaticas-e-hereditariedade-quando-a-genetica-e-so-parte-da-historia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodebordo.net\/?p=33462","title":{"rendered":"Doen\u00e7as reum\u00e1ticas e hereditariedade: quando a gen\u00e9tica \u00e9 s\u00f3 parte da hist\u00f3ria"},"content":{"rendered":"<nav class=\"menu fixed-top p-1\">\n<div class=\"d-flex d-md-none\">\n<div class=\"me-auto\">Embora a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica influencie o surgimento de doen\u00e7as autoimunes como l\u00fapus e artrite reumatoide, fatores ambientais e de estilo de vida tamb\u00e9m podem desempenhar papel decisivo<\/div>\n<\/div>\n<\/nav>\n<p><main><\/p>\n<div class=\"card\">\n<div class=\"card-body\">\n<div class=\"mb-4\">\n<div>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/files.pressmanager.net\/clientes\/1b04d472fbfe0b34dfcf6b9dec9bf04a\/imagens\/2025\/07\/22\/7ca91d398a0106eb8afad53504428951.jpg\" width=\"500\" height=\"281\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Ter v\u00e1rios casos de uma mesma condi\u00e7\u00e3o entre familiares pode levantar suspeitas sobre uma poss\u00edvel liga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. E, no caso das doen\u00e7as reum\u00e1ticas de origem autoimune, como l\u00fapus, artrite reumatoide e espondilite anquilosante, essa rela\u00e7\u00e3o pode realmente existir. No entanto, apesar da predisposi\u00e7\u00e3o herdada, os genes n\u00e3o contam toda a hist\u00f3ria.<\/p>\n<p>Segundo a reumatologista Danieli Castro Andrade, presidente da Sociedade Paulista de Reumatologia (SPR), a gen\u00e9tica costuma ser apenas o ponto de partida. \u201c\u00c9 como se a gen\u00e9tica oferecesse uma predisposi\u00e7\u00e3o, mas n\u00e3o uma senten\u00e7a\u201d, explica. Isso porque diversos fatores externos, como infec\u00e7\u00f5es, alimenta\u00e7\u00e3o inadequada, estresse constante e o ambiente em que a pessoa vive, influenciam diretamente na ativa\u00e7\u00e3o dessas doen\u00e7as. \u201cA manifesta\u00e7\u00e3o de uma doen\u00e7a autoimune depende de um conjunto de gatilhos. N\u00e3o basta carregar o gene, \u00e9 preciso que ele seja \u2018acionado\u2019 por algo\u201d, complementa.<\/p>\n<p>Um exemplo claro dessa intera\u00e7\u00e3o entre heran\u00e7a gen\u00e9tica e ambiente \u00e9 o gene HLA-B27, fortemente associado \u00e0 espondilite anquilosante, uma inflama\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica que atinge principalmente a coluna vertebral. Mais de 90% dos pacientes diagnosticados com a condi\u00e7\u00e3o apresentam esse gene. Ainda assim, apenas entre 1% e 5% das pessoas que o carregam de fato desenvolvem a doen\u00e7a. O dado refor\u00e7a que a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, isoladamente, n\u00e3o \u00e9 suficiente.<\/p>\n<p>Estudos com g\u00eameos tamb\u00e9m ajudam a entender melhor esse cen\u00e1rio. No caso do l\u00fapus, quando um dos irm\u00e3os id\u00eanticos t\u00eam a doen\u00e7a, a chance de o outro tamb\u00e9m apresentar o quadro varia de 24% a 57%. J\u00e1 para a artrite reumatoide, o risco fica em torno de 15%. Entre g\u00eameos fraternos (n\u00e3o id\u00eanticos), esses \u00edndices s\u00e3o significativamente menores \u2014 o que indica a import\u00e2ncia dos fatores ambientais. \u201cEsses dados nos mostram que, mesmo em pessoas geneticamente id\u00eanticas, o ambiente e o estilo de vida t\u00eam um peso muito relevante\u201d, refor\u00e7a a m\u00e9dica.<\/p>\n<p>Outro conceito importante na reumatologia \u00e9 a chamada agrega\u00e7\u00e3o familiar, quando diferentes doen\u00e7as autoimunes aparecem em membros de uma mesma fam\u00edlia, mesmo que n\u00e3o sejam exatamente as mesmas. Por exemplo, filhos de m\u00e3es com l\u00fapus t\u00eam at\u00e9 10 vezes mais chances de desenvolver alguma condi\u00e7\u00e3o autoimune ao longo da vida. Apesar disso, o risco ainda \u00e9 considerado relativamente baixo. \u201cTer um hist\u00f3rico familiar \u00e9 um dado relevante, mas n\u00e3o \u00e9 motivo para p\u00e2nico. Serve como um alerta para que o acompanhamento m\u00e9dico seja mais cuidadoso\u201d, orienta a especialista.<\/p>\n<p>H\u00e1 tamb\u00e9m os casos em que as doen\u00e7as parecem \u201cpular\u201d gera\u00e7\u00f5es. Esses fen\u00f4menos podem estar relacionados a mecanismos epigen\u00e9ticos, que s\u00e3o altera\u00e7\u00f5es na forma como os genes se expressam, sem modificar a estrutura do DNA, influenciadas por fatores como alimenta\u00e7\u00e3o, estresse ou exposi\u00e7\u00e3o \u00e0 polui\u00e7\u00e3o. \u201cA epigen\u00e9tica est\u00e1 nos ajudando a entender por que duas pessoas com a mesma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica podem ter trajet\u00f3rias de sa\u00fade t\u00e3o diferentes\u201d, explica.<\/p>\n<p>Enquanto a maioria das doen\u00e7as autoimunes em adultos est\u00e1 associada \u00e0 combina\u00e7\u00e3o de m\u00faltiplos genes (padr\u00e3o polig\u00eanico), h\u00e1 formas mais raras, geralmente em crian\u00e7as, causadas por muta\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene. Esses casos tendem a ser mais graves e exigem uma investiga\u00e7\u00e3o\u00a0gen\u00e9tica espec\u00edfica para que o diagn\u00f3stico e o tratamento sejam realizados corretamente. \u201cNas formas raras e mais precoces, a gen\u00e9tica tem um peso muito maior. Por isso, nesses casos, os testes gen\u00e9ticos s\u00e3o fundamentais\u201d, afirma a presidente da SPR.<\/p>\n<p>Com os avan\u00e7os na medicina gen\u00f4mica, j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel identificar dezenas de varia\u00e7\u00f5es no DNA que aumentam o risco de desenvolver doen\u00e7as autoimunes. Embora esses exames ainda sejam mais usados em pesquisas do que na pr\u00e1tica cl\u00ednica, eles j\u00e1 v\u00eam sendo aplicados em situa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas, como sintomas at\u00edpicos, in\u00edcio precoce da doen\u00e7a ou aus\u00eancia de resposta aos tratamentos convencionais.<\/p>\n<p>\u00c9 nesse cen\u00e1rio que a medicina de precis\u00e3o ganha destaque: um modelo de cuidado que considera as caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas de cada paciente para oferecer diagn\u00f3sticos mais assertivos e tratamentos personalizados. \u201cEstamos caminhando para uma medicina mais personalizada, que olha para o indiv\u00edduo como um todo e n\u00e3o apenas para os sintomas\u201d, conclui a Dra. Danieli.<\/p>\n<p>Saber se h\u00e1 hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7as autoimunes, portanto, n\u00e3o serve para prever o futuro, mas sim para orientar a aten\u00e7\u00e3o m\u00e9dica. Essa informa\u00e7\u00e3o pode facilitar o acompanhamento de sinais precoces, antecipar o diagn\u00f3stico e contribuir para o controle da doen\u00e7a, garantindo mais qualidade de vida ao paciente.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Sobre a SPR<\/strong><strong><br \/>\n<\/strong>A Sociedade Paulista de Reumatologia (SPR), fundada em 1953, \u00e9 uma associa\u00e7\u00e3o civil cient\u00edfica, de direito privado e sem fins lucrativos, dedicada a representar os reumatologistas do Estado de S\u00e3o Paulo. Com o objetivo de promover os avan\u00e7os cient\u00edficos da Reumatologia, a SPR\u00a0atua ativamente na atualiza\u00e7\u00e3o de profissionais da sa\u00fade e no compartilhamento de novos conhecimentos com o p\u00fablico. A entidade possui sede pr\u00f3pria e \u00e9 afiliada \u00e0 Associa\u00e7\u00e3o Paulista de Medicina, \u00e0 Sociedade Brasileira de Reumatologia e \u00e0 Associa\u00e7\u00e3o M\u00e9dica Brasileira.<\/p>\n<p>\ud83d\udccd Site:<a href=\"https:\/\/www.reumatologiasp.com.br\/\">\u00a0www.reumatologiasp.com.br<br \/>\n<\/a>\ud83d\udd17 LinkedIn:<a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/reumatologiasp\/\">\u00a0Reumatologia SP<br \/>\n<\/a>\ud83d\udcf8 Instagram:<a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/reumatologiasp\/\">\u00a0@reumatologiasp<br \/>\n<\/a>\ud83d\udcd8 Facebook:<a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/reumatologiasp\">\u00a0facebook.com\/reumatologiasp<br \/>\n<\/a>\u25b6\ufe0f YouTube:<a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/c\/SociedadePaulistadeReumatologia\">\u00a0Sociedade Paulista de Reumatologia<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><\/main><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Embora a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica influencie o surgimento de doen\u00e7as autoimunes como l\u00fapus e artrite reumatoide, fatores ambientais e de estilo de vida tamb\u00e9m podem desempenhar papel decisivo &nbsp; Ter v\u00e1rios casos de uma mesma condi\u00e7\u00e3o entre familiares pode levantar suspeitas sobre uma poss\u00edvel liga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. 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